【摘 要】
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目的分析Alport综合征的临床及听力学特点.方法回顾性分析经我院确诊为Alport综合征的9例患者临床资料,包括耳科、肾脏和眼科情况.结果听力学表现全部为双耳对称性感音神经性
【机 构】
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中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院耳鼻咽喉科,中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院眼科
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目的分析Alport综合征的临床及听力学特点.方法回顾性分析经我院确诊为Alport综合征的9例患者临床资料,包括耳科、肾脏和眼科情况.结果听力学表现全部为双耳对称性感音神经性聋,高频下降型67%(6/9),谷型22%(2/9),平坦型11%(1/9);肾脏主要表现为血尿、蛋白尿、慢性肾功能不全;眼科病变主要为前锥形晶体,黄斑周围视网膜斑点.5例患者肾活检电镜表现典型.5例患者家族史阳性.结论 Alport综合征的听力学表现为双耳感音神经性聋,因此遇到双耳感音神经性聋患者应注意肾脏情况、眼科情况和家族史,
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