【摘 要】
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全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)是国际抗癫联盟新近提出的一种新的癫综合征。在家系分析的基础上,目前GEFS+的遗传学研究主要集中在基因定位方面,研究表明GEFS+与编
【机 构】
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新乡医学院,新乡医学院第三附属医院儿科,
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全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)是国际抗癫联盟新近提出的一种新的癫综合征。在家系分析的基础上,目前GEFS+的遗传学研究主要集中在基因定位方面,研究表明GEFS+与编码电压依赖性Na+通道(SCN)基因突变有关。现就GEFS+与SCN1B、SCN2B、SCN1A、SCN2A基因突变的关系进行综述,旨在提高对本病的认识。
Comprehensive epilepsy febrile seizures (GEFS +) is a new epilepsy syndrome recently proposed by the International Antiepileptic League. On the basis of pedigree analysis, the genetic research of GEFS + mainly focuses on gene localization. Studies have shown that GEFS + is related to the mutation of voltage-dependent Na + channel (SCN) gene. Now GEFS + and SCN1B, SCN2B, SCN1A, SCN2A gene mutations in the relationship review, aimed at raising awareness of the disease.
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