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目的
探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的临床病理特征。
方法共入组2010年6月至2013年7月就诊于浙江大学医学院附属第一医院的677例NSCLC患者，均通过焦磷酸测序法检测EGFR基因突变状态。通过突变状态与临床病理资料对比分析，探讨EGFR基因突变状态的相关因素。
结果在677例NSCLC患者中，313例(46.2%)为EGFR基因敏感突变。其中女性、非吸烟、TNM分期Ⅰa～Ⅲa期、高分化、腺癌患者中EGFR基因突变率分别为60.4%、54.8%、51.1%、81.1%、50.7%，均分别显著高于男性、吸烟、TNM分期Ⅲb～Ⅳ期、中低分化、非腺癌患者的33.3%、32.4%、38.6%、46.1%、15.3%(均P<0.05)；AB血型患者的突变率为25.0%，均显著低于A、B、O型的49.4%、46.0%、50.0%(均P<0.05)。EGFR基因突变型患者血清癌胚抗原(CEA)显著高于野生型(114.5比41.8 μg/L，P＝0.038)。
结论NSCLC患者EGFR基因突变在女性、非吸烟、Ⅰa～Ⅲa期、高分化的腺癌患者中更常见。AB血型患者突变率较低。病理类型、分化程度和血型为预计EGFR基因突变的独立因素。