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目的：建立检测MTHFRC677T点突变的PCR－TGGE技术，方法：以中国人群外周血基因组DNA为模板，用聚合酶链反应扩增该基因外显子4，用温度梯度凝胶电泳（TGGE）分析检测PCR产物，对电泳结果异常者进行DNA测序。结果：垂直型TGGE与平行型TGGE均发现该外显显子存在杂合性突变，经DNA测序证实为C677T点突变。结论：该技术具有快速、分辨能力高和重复性好的特点，是一种有效的检测核酸序列变异和点突变的技术。