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单细胞测序技术与基于群体细胞平均水平的传统测序方法不同,已经在多个领域得到广泛应用,在恶性血液病中的应用也取得很大进展.本文对单细胞测序技术的原理、方法学以及在多种恶性血液病的应用进行综述,涉及到对骨髓增生异常综合征发病机制、转白机制、精确诊断与分型、鉴别诊断、靶向药疗效评价、生物标志物的探索;以及骨髓增生性疾病的特异性诊断指标的确立、疾病进展监测、流行病学相关研究;还有急性髓系白血病的发病机制以及耐药机制研究,为恶性血液病的诊断和研究提供参考.