【摘 要】
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目的 通过对叶酸代谢相关基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与环境危险因子交互作用的关联分析,寻找神经管缺陷(neural tube defects,NTD)致病基因及环境危险因素. 方法收集NTD流产胎儿组织标本或患儿血标本(n=278)及其正常双亲的血标本(n=478),记录母亲围孕期补充叶酸、糖尿病、服药史等情况.采用CEQ 8800系
【机 构】
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湖北省襄樊市中心医院儿科,湖北省襄樊市中心医院神经内科,430030,武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,430030,武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,430030,武汉,华中
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目的 通过对叶酸代谢相关基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与环境危险因子交互作用的关联分析,寻找神经管缺陷(neural tube defects,NTD)致病基因及环境危险因素. 方法收集NTD流产胎儿组织标本或患儿血标本(n=278)及其正常双亲的血标本(n=478),记录母亲围孕期补充叶酸、糖尿病、服药史等情况.采用CEQ 8800系统进行多重SNP分析,对所有样本叶酸代谢相关的12个基因共28个SNP测序.通过病例-双亲对照研究及传递/不平衡检验,分析SNP与环境危险因子(孕期补充叶酸、母亲糖尿病、孕期服药史)的交互作用对NTD发病的影响. 结果 亚甲基四氢叶酸还原酶(基因为MTHFR)rs1801133与NTD的关联具有统计学意义,而且环境风险因子(未补充叶酸、母亲糖尿病)对NTD的发生起增效作用;而甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶(基因为BHMT)rs3733890仅在未补充叶酸层与NTD存在连锁不平衡,基因型本身并不能单独导致疾病;而其他基因的SNP与NTD的发生没有显著关联. 结论 MTHFRrs1801133是NTD的危险因子,而BHMT rs3733890不是NTD的独立危险因子.未来尚需要对更大的样本进行基因与基因、基因与环境交互作用的研究以探讨NTD的发病原因。
其他文献
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2010年度中华医学会北京分会围产医学学术年会于2010年4月17日在北京京东宾馆召开,这次会议由中华医学会北京分会围产医学委员会组织并举办,来自北京市各区县医院妇产科和儿科的医师共470人参加了此次大会.本次学术年会的主题是母儿甲状腺功能异常.大会开幕式由北京围产医学会名誉主任委员赵瑞琳教授主持,主任委员陈倩教授致开幕词.
为推进我国的新生儿窒息复苏工作,经过多方努力,于2004年7月由中国卫生部妇幼保健与社区卫生司、中华医学会围产医学分会、中华护理学会妇产科专业组、强生儿科研究院、美国儿科学会共同合作,在中国建立了新生儿窒息复苏项目。
目的 探讨孕产妇合并甲型H1N1流感(简称甲流)对母儿结局的影响及产科处理.方法 收集2009年11月7日至2009年12月15日中国医科大学附属盛京医院收治的19例合并甲流的孕产妇资料,回顾性分析甲流对母儿的影响. 结果 19例患者中,产褥期妇女3例,占15.8%,均为轻症,愈后良好.孕期患者16例,占84.2%,其中早期妊娠2例(12.5%),中期妊娠7例(43.8%),晚期妊娠7例(43.8
目的 探讨早产儿母亲认知行为干预对母婴互动效果的影响.方法 选择2007年8月至2008年5月我院新生儿重症监护病房住院的胎龄28～36周的适于胎龄儿,且危重指数评分＜40分、经过新生儿重症监护病房治疗、病情稳定转入早产儿病房且不需氧气支持的低危早产儿及其母亲,按照早产儿人院先后依次分为干预组和对照组各19对.对照组母亲常规探视,并阅读自行制定的＂读懂早产宝宝行为＂的宣教手册.干预组母亲在此基础上
摘要：目的：探究缺血性脑卒中患者在居家养老过程中采取延续性康复护理的效果和该护理方法在此种患者群体种的推广价值。方法：采用对照手法，以我院神经内科已经出院的60名脑卒中患者，随机分成对照组（n=30）和干预组（n=30），两组患者均在接受完常规康复训练和出院指导后居家养老。给予干预组患者3个月延续康复护理。结果：护理前，对照组和干预组的简式Fugl-Meyer评分和Barthel评分不存在明显差异
婴儿在生命早期的免疫系统的发育情况，对其远期，甚至是成年后的健康有着重要影响。而现代生活方式，使婴儿在生命早期缺乏肠道微生物的定植和刺激，从而导致其肠道菌群的改变；而过敏性疾病、自身免疫性疾病以及肥胖症可能都是肠道菌群改变的结果。目前的研究证据表明，微生物对正常免疫调节系统和均衡营养都具有重要作用。
妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)患者及其后代均是糖尿病(diabetes mellitus,DM)的高危人群[1-5],这些人群同时存在高血压及肥胖的风险[6-7].GDM产后随访工作,将有效减少或延缓DM及其合并症的发生。