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血液肿瘤是一类具有高度异质性的造血及淋巴组织恶性疾病,其诊疗需要结合形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学。二代测序(NGS)作为新的分子生 物学技术,是探索血液肿瘤的分子生物学异常及发病机制并指导临床诊疗的重要手段。据相关文献报道,在 8 个全基因组测序急性非淋巴细胞白血病(ANLL)患者的突变 基因中,检测出 WNK1-WAC 易位产生新的融合蛋白是复发后特异的,现就 WNK1-WAC 融合基因易位突变分析及其致病机理在血液肿瘤中的地位作一综述。