【摘 要】
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目的探讨家族性成人型异染性脑白质营养不良（ＭＬＤ）的临床特点及遗传方式。方法报告３例成人型ＭＬＤ具有家族性、遗传性特点的患者，并采用甲苯胺蓝染色进行腓肠神经活检，结果发现患者与散发的
【机 构】
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辽宁省辽河油田中心医院,中国医科大学第一临床学院
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目的探讨家族性成人型异染性脑白质营养不良（ＭＬＤ）的临床特点及遗传方式。方法报告３例成人型ＭＬＤ具有家族性、遗传性特点的患者，并采用甲苯胺蓝染色进行腓肠神经活检，结果发现患者与散发的ＭＬＤ患者，无论从发病年龄还是临床表现来看基本相同，均为成年后起病，表现为进行性痴呆，反应差，计算力下降，理解力减退，言语含糊不清，锥体束征阳性，肢体运动功能下降。活检可见周围神经雪旺氏细胞浆内异染物质沉积，并见典型硫脂包涵体。结论从家族系谱分析，本病为常染色体隐性遗传。周围神经活检为诊断本病的唯一依据
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