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目的 利用基因检测技术,对江苏地区育龄妇女叶酸代谢能力进行基因检测,筛查出叶酸代谢能力差的高危人群并进行早期干预,从而个性化地补充叶酸.方法 对2018年11月至2019年7月送至我中心的872例样本进行叶酸代谢基因MTHFR和MTRR位点检测,根据各位点的型别综合判断叶酸代谢能力.结果 MTHFR C677T位点纯合突变型(TT)、杂合突变型(CT)、野生型(CC)基因型频率分别为:20.65％、50.57％、28.78％,突变基因T频率为45.93％,位点基因型分布与中国人群比较差异具有统计学意义(P<0.01);MTHFR A1298C位点AA、AC、CC基因型频率分别为:67.66％、29.47％、2.87％,突变基因C的频率为17.60％,位点基因型分布与中国人群比较差异无统计学意义(P=0.337);MTRR A66G位点的AA、AG、GG基因型频率分别为55.85％、38.65％、5.50％,突变基因G的频率为24.82％.结论 江苏育龄妇女人群的MTHFR C677T、A1298C位点和MTRR A66G位点均存在基因多态性现象,MTHFR和MTRR基因位点的检测可以有效判断育龄妇女叶酸代谢能力,为育龄妇女的个性化叶酸补充提供科学依据.