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目的：研究胸苷酸合成酶（TS）基因（TYMS）多态性与大剂量甲氨蝶呤（HD-MTX）治疗儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）时毒副作用的相关性.方法：75例ALL中有52例接受了HD-MTX治疗,对患儿用药后的一般反应、皮肤黏膜损害、骨髓抑制等临床表现和血尿常规、肝肾功能、心肌酶、心电图等进行统计分析,并采用 DNA 直接测序技术检测 ALL 儿童 TYMS 多态性（rs699517、rs2790和rs11280056）,分析MTX毒副作用与其关系.结果：TYMS rs2790与ALL儿童性别相关,与AA基因