【摘 要】
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目的分析胎儿染色体核型检测与产前诊断指征。方法 728例行产前高危筛查的孕妇,均接受羊膜腔或脐静脉血穿刺、细胞培养、染色体制片,经G显带分析,并对所有孕妇进行产后随访。
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目的分析胎儿染色体核型检测与产前诊断指征。方法 728例行产前高危筛查的孕妇,均接受羊膜腔或脐静脉血穿刺、细胞培养、染色体制片,经G显带分析,并对所有孕妇进行产后随访。分析胎儿染色体核型检测与产前诊断指征。结果 728例产前诊断孕妇中,染色体检测异常59例,染色体异常率为8.10%。59例染色检测异常者中, 21-三体的异常率最高,其次为性染色体异常、inv倒位、三倍体、18-三体、13-三体、平衡异位、del缺失。染色体异常组59例,染色体多态组65例,染色体正常组604例。产前诊断指征中,染色体多态组和染色正常组、染色异常组唐氏筛查是否高风险、B超筛查是否高风险比较差异具有统计学意义(P<0.05);染色体多态组和染色正常组、染色异常组是否高龄、是否有不良妊娠史比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 21-三体是最常见的染色体异常核型,而唐氏筛查高风险是产前诊断的最主要原因,行胎儿染色体核型检测和B超检查排除畸形意义重大。
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