网膜色素变性—肥胖—智力减退综合征(Laurence-Moon-Biedl Synd)一例报告

来源 :哈尔滨医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:vivian16s
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患者男,16岁,汉族,内蒙人。1982年11月5日就诊。患者足月顺产,出生时约9市斤。生后即发现双手及双足六指(趾)畸形。幼时肥胖,但智力发育与同龄儿童无差别。小学三年级开始学习成绩明显下降,五年级辍学。13岁始两眼发花,视物模糊,近一年多来视力障碍逐渐加重。每日饮水约3~4斤,每餐约6~7两。血压:120/80mmHg,体温37℃,脉搏115次/分,身高1.46米,体重80公斤。两眼球有水平性震颤,右眼视力10厘米指数,左眼视力20厘米指数。网膜血管细,且有散在黑色素沉着,双侧黄斑中心反射不清, Male patient, 16 years old, Han nationality, Inner Mongolia people. November 5, 1982 visit. Full-term follow-up of patients, at birth about 9 kg. After birth that both hands and feet six fingers (toe) deformity. Childhood obesity, but no difference in mental development and children of the same age. The grade of primary school third grade dropped obviously, grade five dropped out of school. 13-year-old began to blossom, blurred vision, visual impairment over the past year or so gradually increased. Daily drinking water about 3 to 4 pounds, each meal about 6 to 7 two. Blood pressure: 120 / 80mmHg, temperature 37 ℃, pulse 115 beats / min, height 1.46 meters, weight 80 kg. The two eyes have a level of tremor, visual acuity 10 cm index, left eye 20 cm index. Retinal blood vessels thin, and there are scattered melanin, bilateral macular center reflex,
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