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\“人类辅助生殖技术的妊娠结局\”临床指南解读
【机 构】
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100034 北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心,
【出 处】
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中华围产医学杂志
【发表日期】
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2014年17期
其他文献
目的 了解先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)新生儿的分子遗传学发病机制,并通过检索文献,对基因型和表型关联性进行分析. 方法 总结复旦大学附属儿科医院2013年1月至2013年8月临床诊断的2例CCHS新生儿的临床资料.收集2例患儿的临床信息,同时提取基因组DNA,对PHOX2B及RET基因编码区进行聚合酶链
患儿女,0.5 h,因“低出生体重”于2014年3月21日入院.患儿系第1胎第1产,足月儿,出生体重2 300 g.其母34岁、父33岁,均体健,非近亲婚配,否认遗传性疾病家族史.体格检查:头围29 cm,身长38 cm.特殊外貌(图1A～C).心、肺、腹未见异常,外生殖器无异常,臀部上方可见一赘生物,突出于皮表;通贯掌,左手无名指与小指之间可见多指,四肢短小,指、趾尖端细小(图1D和E).外周血
期刊
妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是指妊娠期发生的不同程度的糖代谢异常[1].基于全球著名的高血糖与妊娠不良结局(Hyperglycemia and Adverse Pregnancy Outcome,HAPO)研究[2],国际糖尿病与妊娠研究组(International Association of Diabetes and Pregnancy
期刊
耳聋是常见致残性疾病，是我国的重大公共卫生问题。据2012年的残疾人调查结果显示，我国因聋致残者多达2054万人。新生儿耳聋发生率为0．1％～0．3％，即每年新生2～3万例耳聋患儿，这一数字提示，我国的防聋治聋工作任务艰巨。
目的 探讨妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)对胎儿宫内生长速度的影响. 方法 2012年1月至2013年6月在北京大学第一医院分娩的孕妇,以年龄匹配(相差≤1岁)原则,选取GDM孕妇分娩巨大儿组(GDM巨大儿组)、GDM孕妇分娩非巨大儿组(GDM非巨大儿组)、正常妊娠巨大儿组及正常妊娠非巨大儿组,各100例.回顾性分析妊娠20+1～24、28+1～3
目的 探讨数据回顾及校正分析对提高唐氏综合征产前筛查系统筛查效率的效果。方法2007年5月至2012年4月，在上海交通大学附属国际和平妇幼保健院就诊的妊娠14~21周单胎妊娠孕妇共50086例接受了唐氏综合征产前血清学筛查。结合孕妇年龄、孕周、采集血样时体重、是否合并糖尿病及人种等因素，综合估算孕妇可能孕有唐氏综合征胎儿的风险值。风险值≥1/380的高危孕妇进一步行介入性产前诊断。利用筛查软件对数
由南京医科大学附属南京儿童医院、复旦大学附属儿科医院和浙江大学附属儿童医院联合主办、贵州省妇幼保健院（贵阳市儿童医院、贵阳市妇幼保健院）承办的“2014中国（贵阳）新生儿重症监护学大会”拟于2014年10月16日至19日在贵州省贵阳市召开。
期刊
目的 探讨环6号染色体综合征病例染色体缺失片段和定位于其中的基因与临床表型的关系. 方法 2013年就诊于北京大学第一医院的2例环6号染色体综合征病例纳入研究.其中病例1孕妇妊娠21+1周,因妊娠中期血清学唐氏综合征筛查高风险而行产前诊断,胎儿染色体核型分析结果为46,XY,r(6)[14]/46,XY,r(6;6) [1]/45,XY,-6[15].病例2为8月龄女性婴儿,发育落后,面部畸形,染