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目的观察散发性琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)缺陷型胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)的临床病理特点、免疫表型、分子遗传学改变,并探讨潜在的分子机制。方法采用甲基化特异性PCR、直接测序法检测26例散发性SDH缺陷型GIST,并分析其临床病理学、免疫表型及分子遗传学特点。结果26例GIST中15例(57.69%)存在至少一项SDH基因异常,38.46%(10/26)检测到SDHB、SDHC、SDHD基因突变,其中3例