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染色体异常为精神发育迟滞的主要病因之一.亚端粒荧光原位杂交技术的进展,揭示涉及染色体亚端粒区域的异常中有相当比例的精神发育迟滞病例,为特发性精神发育迟滞的重要病因.荧光原位杂交分析是发现隐藏亚端粒重组的有力工具.一系列的研究强调了临床在排除了可识别的综合征后,对病因无法解释的精神发育迟滞者进行染色体亚端粒分析的必要性.