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例1 男,27岁.其妻孕19周B超显示胎儿脐膨出而引产.患者染色体核型为46,XY,inv(3)(p14q13).其妻核型正常。
染色体核型异常14例
【摘 要】
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例1 男,27岁.其妻孕19周B超显示胎儿脐膨出而引产.患者染色体核型为46,XY,inv(3)(p14q13).其妻核型正常。
【机 构】
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210008,南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心遗传室,210008,南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心遗传室
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2009年26期
其他文献
目的 构建针对肿瘤相关基因蛋白激酶B1（protein kinase B1，AKT1）、环氧合酶2（cyclooxygenase 2，COX-2）、磷脂酰肌醇-3-激酶调节亚基1（phosphatidylinositol kinase 3 regulatory subunit1，PIK3R1）的小发卡RNA（small hairpin，shRNA）重组腺病毒表达载体，体内外研究其对人胃腺癌SGC7
期刊
患者 男,32岁,汉族.婚后2年,妻子怀孕60余天胚胎停育来我院就诊,查体:表型及智力正常.精液检查:精液量1.5 mL,乳白色,pH值7.3,精子密度5600万/mL,液化30min,液化良好,精子活动率51%.涂片:精子顶体膜完整,精子活力低,活精子运动活跃,死精子多.患者妻子B超检查示:子宫前位,大小4.6 cm× 3.7 crn×3.6 cm,内膜0.8 cm,宫壁回声均匀,左卵巢2.6
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先证者(Ⅲ3) 女,30岁,汉族.因"两侧肩关节外展活动受限25年"就诊.查体:神清,两侧肩部稍窄下塌,外展受限,小于130°,两侧上肢感觉及肌张力正常,两侧桡动脉搏动正常。
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患儿男，2个半月，生后发现先天性心脏病、手足畸形，体重增长慢，喂养困难，喉呜。第一胎足月顺产，出生体重3450g，无抢救。现体重3750g。母亲孕期无特殊，分娩前2天自觉胎动少。父母27岁，无遗传病家族史。查体：瘦小，头围37．5cm，前囟1．5cm×1．5cm，面容特殊，三角脸，眼距宽，外侧眼角下斜，内眦赘皮，枕突，下颌小，腭弓高，人中长，双耳不对称，心前区Ⅱ级杂音，腹软，四肢肌张力正常，双手指
期刊
目的 分析15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)在桂林汉族群体的遗传多态性.方法 应用Chelex法提取DNA,用AmpFISTR IdentifilerTM试剂盒分析15个STR基因座.结果 发现4种稀有等位基因:FGA*10,D2S1338*10,D3S1358*16.2,D3S1358*17.2.15个STR基因座的累积匹配概率为2.89×10-17,累积非父
患者女,37岁,汉族.已婚9年,怀孕2次,第1次孕40+天行药物流产术;第2次孕40+天,饮酒过量后自然流产.2009年4月来我生殖中心就诊:女方双侧输卵管不通;男方弱、畸精于症;精液常规提示:a级22.85%,b级11.41%,正常形态精子7.77%(正常＞15%).孕期无有害化学物质及放射线接触史.患者夫妇表型及智力正常,非近亲结婚,双方家族中无类似不良产史者。
期刊
目的 发掘更多多态性高的X染色体短串联重复(X-chromsomme short tandem repeats,XSTR)基因座,以解决法医学实践中的特殊案例.方法 建立一组四色荧光复合扩增体系,同时检测DXS7133,DXS981,DXS7424,DXS6789,DXS7132,GATA165B12,DXS101,GATA31E08和DXS10011共9个X-STR基因座,采用ABI PRISM
患者 女,39岁,汉族,孕4产0,此次孕16周,因唐氏筛查显示高危值[21 三体:1/132(参考值<1/270),18三体:1/60(<参考值1/350)]而要求做细胞遗传学核型分析.否认近亲结婚,否认高血压、糖尿病、肾病、肝炎、结核病等病史,否认家族遗传病史.超声检查未见胎儿异常。
期刊
患儿男，12岁，因“双手并指畸形，双脚多趾并趾畸形”就诊。查体：患儿右手中指、环指近节并指畸形，左手中指、环指及小指并指畸形，双足第2、3趾并趾畸形，双足拇趾末节胫侧多指畸形，双足小趾腓侧多趾畸形。不伴有其它先天异常。于2008年7月在我院行“双手并指分指及指蹼成形术，