【摘 要】
：
Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS)又名自毁容貌综合征,是一组由生长发育迟缓、智力低下、身材矮小、舞蹈状手足徐动、攻击行为、强迫性自残、痛风等核心症状组成
【机 构】
：
广州中医药大学附属南海妇产儿童医院儿童康复科,广东佛山 528200
论文部分内容阅读
Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS)又名自毁容貌综合征,是一组由生长发育迟缓、智力低下、身材矮小、舞蹈状手足徐动、攻击行为、强迫性自残、痛风等核心症状组成的综合征,检索中国知网、万方、维普等中文文献数据库,发现迄今关于LNS的中文文献仅10余篇,涉及10余例患者,最近一篇发表于2006年,且均为典型临床表现与相关血生化、酶学检查确诊,无基因学检测.
其他文献
目的 分析无锡市新生儿维生素D(VD)的营养状况及其影响因素,为制定适合本地区的新生儿VD补充方案提供科学依据.方法 选取2015年3月-2018年3月入住无锡市人民医院新生儿科的足
目的 分析肿瘤坏死因子诱导蛋白样因子-2 (TIPE2)、免疫球蛋白E(IgE)对哮喘患儿病情发生发展的影响,为儿童哮喘的诊疗提供依据.方法 选取2016年1月-2018年12月于郑州儿童医院
目的 研究反复呼吸道感染患儿血清维生素A、E水平与胸腺(T)细胞免疫的关系,以期为此类患儿的临床治疗提供方向.方法 选取2016年3月-2019年8月六安市人民医院收治的60例反复呼
目的 分析鼻塞持续气道正压通气(CPAP)对中晚期早产儿新生儿暂时性呼吸增快(TTN)的治疗效果,为TTN的治疗提供依据.方法 选取2018年3月-2019年2月在海南医学院第一附属医院新
目的 分析配戴踝足矫形器(AFO)联合康复治疗对脑性瘫痪(CP)患儿肌张力康复的效果,为CP患儿康复提供临床参考.方法 选取郑州大学附属儿童医院2016年3月-2018年10月收治的CP患