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目的：探讨原发性肥大性骨关节病的影像学表现及诊断价值。方法追踪观察一例原发性肥大性骨关节病患者，对其临床表现、实验室检查和多次、多部位 X线CT及MRI影像表现进行回顾性分析，并进行相关文献复习。结果患者为男性，43岁，杵状指、颜面皮肤增厚，有家族史。X线检查双侧胫腓骨及尺桡骨可见较为广泛对称性骨膜新骨生成、骨间膜钙化，骨端肥大；双手呈杵状指改变；胸部未见明显异常征象。 CT检查双侧股骨下端、髌骨及双侧胫腓骨均见大量骨膜增生，双侧胫腓骨间膜见骨性连接和钙化。MRI检查双侧股骨下端、髌骨及双侧胫腓骨骨膜增生毛糙，部分骨皮质信号欠均匀。结论杵状指、颜面皮肤增厚，双侧胫腓骨及尺桡骨对称性骨膜增生，胸部影像检查无异常，有家族史，可确定原发性肥大性骨关节病的诊断。