【摘 要】
：
目的 探讨可育男性减数分裂前期Ⅰ同源染色体的联会和重组.方法 应用铺展技术制备精母细胞联会复合体,以SCP3抗体、MLH1抗体和CREST抗血清孵育来显示联会复合体侧轴、重组位点和着丝点.结果 5例可育男性中,粗线期细胞的比例介于67%～78%;每个细胞中重组位点数平均为46.1±3.9,范围为34～61,具有显著的个体差异;联会复合体上出现缺口(gap)或未配对区(split)的细胞比例分别为1
【机 构】
：
230022,合肥,安徽医科大学第一附属医院泌尿外科,合肥微尺度物质科学国家实验室,中国科学技术大学生命科学学院分子细胞遗传学实验室,合肥微尺度物质科学国家实验室,中国科学技术大学生命科学学院分子细胞
论文部分内容阅读
目的 探讨可育男性减数分裂前期Ⅰ同源染色体的联会和重组.方法 应用铺展技术制备精母细胞联会复合体,以SCP3抗体、MLH1抗体和CREST抗血清孵育来显示联会复合体侧轴、重组位点和着丝点.结果 5例可育男性中,粗线期细胞的比例介于67%～78%;每个细胞中重组位点数平均为46.1±3.9,范围为34～61,具有显著的个体差异;联会复合体上出现缺口(gap)或未配对区(split)的细胞比例分别为14.3%和2.9%.结论 可育男性的遗传重组频率具有显著的个体差异。
其他文献
先证者(Ⅳ12) 女,16岁,因"双眼经常性眼红"就诊,外院曾诊为"双眼结膜炎",曾用"氧氟沙星眼药水"未见好转。
先证者 女,16岁,汉族.因"脊柱弯曲畸形11年,近两年畸形明显加重"于2006年4月10日就诊.患者在5岁时发现脊柱弯曲畸形,未经正规治疗.既往无外伤、手术及输血史,否认肝炎、结核等传染病病史,否认药物及食物过敏史等。
先证者男,21岁.自15岁左右开始发现前胸出现米粒至黄豆大小囊肿,无痛痒感,以后逐渐增多,遍布全身.穿刺后可排出灰白色油脂状物.皮肤科检查:全身除头部外均有大小不等圆形囊肿,与表皮粘连,在皮下有活动度,质地似橡皮样,直径约0.7～2.0cm左右.以面部、腋下、前胸、腹股沟处多见.组织病理:真皮内可见多个腺囊样结构,囊壁由数层鳞状上皮细胞组成,囊围壁附近见皮脂腺小叶结构。
患者 女,29岁,汉族,结婚两年流产3次.第1、2胎均在孕60天左右无诱因自然流产.第3胎孕85天时B超显示胚胎停止发育,行人工流产术。
例1社会性别女,维吾尔族,9岁,身高140 cm,体重38kg,汗毛多,智力正常.因右疝气就诊.入院后查体呈女性外貌,大阴唇处各触及约1.5 cm×1.0 cm大小肿块、质地中等,活动度可,阴蒂未发育。
目的 探讨多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)中13q14的缺失[del(13q14)]和1q染色体异常的相关性.方法 应用CD138单克隆抗体磁珠分选系统纯化48例初治MM患者的骨髓浆细胞,结合SpectrumorangeTM直接标记的位于13q14和1q12的序列特异性DNA探针和间期荧光原位杂交技术检测48例MM患者del(13q14)及1q染色体异常情况.结果 48例MM
例1 女性,27岁,因婚后4年月经紊乱、不孕就诊.患者身高160 cm,表型、智力正常.17岁月经来潮,周期基本规律,但婚后出现月经稀发,2～4月一次月经,来就诊时已闭经8个月。
目的 建立实时定量PCR（real—time quantitative PCR，RQ-PCR）法检测急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia，APL）PML／RARa融合基因转录本，评价其在APL患者诊断和微小残留病（minimal residual disease，MRD）监测中的意义。方法设计TaqMan探针和引物，建立RQ-PCR法对长型（L-form）
目的 探讨MUS81基因突变和表达与喉癌发生发展的相关性.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术结合DNA测序检测分析了42例喉癌患者MUS81基因第9、10外显子的突变;应用半定量逆转录-PCR和Western印迹方法分析MUS81基因在喉癌组织中的表达情况.结果 42例喉癌、癌旁组织标本中,癌旁正常组织均无突变,喉癌组织标本中19例发生突变,占45.2%(19/42),11例喉癌组织第
患儿 男,38d,因浮肿22d入院,自生后16d发现双眼睑水肿,逐渐加重发展为全身凹陷性水肿,无血尿.患儿为G1P1,足月产,出生时有轻度窒息史,出生体重2200 g。