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目的探讨羊水细胞染色体异常的产前诊断各指征的意义及妊娠结局分析。方法618例具产前诊断指征的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析。结果对618份羊水标本分析发现染色体异常42例,发生率为6.8%。在42例染色体异常孕妇中,15例选择终止妊娠,3例失访,23例选择继续妊娠(出生后随访未见明显异常)。42例羊水染色体异常胎儿的孕妇临床表现:〉35岁确诊阳性13例,占羊水染色体多态性胎儿的孕妇的28.9%;唐氏综合征筛查高风险确诊阳性10例,占23.8%;无创筛查高风险阳性为9例,占21.4%