视网膜母细胞瘤的遗传学研究

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:donny9707
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本文对73个家系,82例患者作了家系分析和细胞遗传学研究。73个家系系中,有家族史者6个,患者13例,占15.85%,RB的发病年龄主要在0-6岁,高发年龄0-3岁,占84.15%,双眼患者在0-3岁发病,高发年龄为1岁以前,占56.25%;单眼患者高发年龄0-4岁占95.45%。本文32例患者中2例有13q14-、占6.25%。在高分辨染色体分析时,家族及双眼散发性RB畸变率为12.67%,单眼散发的为5.31%,正常对照为2.78%,经统计学处理,差异显著,表明家族及双眼散发性RB的染色体不稳定性增高
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