【摘 要】
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目的:探讨无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系.方法:采用G显带技术分析外周血染色体核型,并采用聚合酶链式反应对其中染色体核型分析正常的患者进行Y
【机 构】
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汕头大学医学院第一附属医院,广东,汕头,515041
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目的:探讨无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系.方法:采用G显带技术分析外周血染色体核型,并采用聚合酶链式反应对其中染色体核型分析正常的患者进行Y染色体上基因微缺失检测,已正常生育的男子设为对照组.结果:205例无精子症和39例严重少精子症患者中发现染色体核型异常74例,异常核型发生率为30.33%,正常对照组只发现1例异常核型,占3.33%;其中染色体核型正常的无精子症和严重少精子症患者发现Y染色体上基因微缺失3例,缺失率为8.33%,正常对照组无1例Y染色体基因微缺失.结论:染色体核型异常和Y染色体微缺失均为引起无精子症和严重少精子症的重要原因.同时采用这两种遗传学筛查方法可以更全面地评价无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷状况,更好地为患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案的选择.
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