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<正>Prader-Willi综合征(PWS)最早于1956年由Prader报道,由1例从小肥胖、身材矮小、外生殖器官发育不全及智能发育不全的患者而得名,至1961年Prader和Willi又补充了14例相似病例,并正式命名为Prader-Willi综合征。在1981年本病成为第1例由高分辨染色体检查方法确诊的染色体微缺失综合征[1],它是目前公认的最常见的染色体微缺失