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线粒体疾病受线粒体DNA和核基因组的双重调控，对线粒体DNA的变异解读一直充满挑战，本文将美国贝勒医学院临床医学遗传诊断室于2020年发表的线粒体信使RNA（mRNA）变异分类标准进行解读，以期为我国临床医生提供线粒体mRNA变异解读的最新依据。
线粒体信使RNA基因变异分类标准解读
【摘 要】
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线粒体疾病受线粒体DNA和核基因组的双重调控，对线粒体DNA的变异解读一直充满挑战，本文将美国贝勒医学院临床医学遗传诊断室于2020年发表的线粒体信使RNA（mRNA）变异分类标准进行解读，以期为我国临床医生提供线粒体mRNA变异解读的最新依据。
【机 构】
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中南大学湘雅医院儿科，长沙410008;美国贝勒医学院临床分子遗传学，得克萨斯州77030;重庆医科大学附属儿童医院神经内科 400014;复旦大学附属儿科医院神经科，上海200433;首都医科大学附
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2021年12期
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