【摘 要】
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GJB2基因突变是常染色体隐性遗传非综合征型聋最常见的原因，约占该耳聋人群的50%。既往研究认为，GJB2基因致聋突变所致听力损失多为先天性、双侧对称性和非渐进性，程度为中-重度，但近年来的研究证实GJB2基因突变可引起迟发性、渐进性和轻中度听力损失。本文重点对GJB2基因突变所引起的迟发性、渐进性听力损失进行综述，旨在了解GJB2基因突变所致听力变化的特点，为临床遗传咨询提供依据。
【机 构】
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100730 北京，首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科，北京市耳鼻咽喉科研究所，耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室（首都医科大学）,100730 北京，首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈
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GJB2基因突变是常染色体隐性遗传非综合征型聋最常见的原因，约占该耳聋人群的50%。既往研究认为，GJB2基因致聋突变所致听力损失多为先天性、双侧对称性和非渐进性，程度为中-重度，但近年来的研究证实GJB2基因突变可引起迟发性、渐进性和轻中度听力损失。本文重点对GJB2基因突变所引起的迟发性、渐进性听力损失进行综述，旨在了解GJB2基因突变所致听力变化的特点，为临床遗传咨询提供依据。
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