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年龄相关性黄斑病变(ARM)是一种慢性进展性疾病,可分为早期阶段和晚期阶段。近年来,国内外开展了补体因子H(CFH)、年龄相关性黄斑变性易患位点2(ARMS2)、高温必需蛋白A1(HTRA1)的单核苷酸多态性与早期ARM及晚期ARM(又称年龄相关性黄斑变性)的相关性研究,对ARM的遗传学研究取得了一定进展。现对CFH、ARMS2、HTRA1与ARM的相关性研究进行综述。