【摘 要】
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耳聋是导致人类交流障碍最常见的疾病,在其病因中遗传因素发挥着重要的作用.尽管数十年来人们已经意识到非综合征性聋(non-syndromic hearing impairment,NSHI)具有高度的遗
【机 构】
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解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,100853解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,100853;国家人类基因组北方研究中心;
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耳聋是导致人类交流障碍最常见的疾病,在其病因中遗传因素发挥着重要的作用.尽管数十年来人们已经意识到非综合征性聋(non-syndromic hearing impairment,NSHI)具有高度的遗传异质性,但在1994年以前仅定位了3个基因.在此之后,随着全球范围内的分子遗传学家、生物学家与临床听力学家、耳鼻咽喉专科医师们跨学科、跨领域地通力合作,使得耳聋基因的定位工作获得了飞速的发展[1].到目前为止,遗传性听力下降网站所公布的遗传座位中,常染色体显性遗传NSHI位点有54个,常染色体隐性遗传NSHI位点有59个,X连锁遗传位点有8个.其中已克隆的与NSHI相关的基因包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传耳聋基因各有21个,其中两者共有基因6个,X染色体上有1个基因.
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