论文部分内容阅读
目的评估儿童哮喘α1-抗糜蛋白酶(α1-ACT)杂合缺失频率及基因突变类型.方法应用火箭免疫电泳技术对90例哮喘儿童、195例健康儿童及198例健康成人血浆α1-ACT含量进行检测;经家系调查确定3组α1-ACT杂合缺失频率;分析了哮喘组α1-ACT杂合缺失和非杂合缺失患儿的有关临床资料;应用聚合酶链反应和限制性酶切图谱分析技术对5例α1-ACT杂合缺失个体的α1-ACT基因外显子Ⅱ和Ⅲ进行了检测.结果哮喘组、儿童对照组以及成人对照组α1-ACT杂合缺失频率依次为4.4%,0,0.5%,哮喘组较儿童及成人