【摘 要】
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淋巴上皮瘤样癌(lymphoepithelioma-like carcinoma,LELC)是一种罕见的由未分化的上皮癌细胞组成,伴有明显淋巴细胞浸润的肿瘤,首先报道发生于鼻咽部[1],随后唾液腺、肺、乳腺、前列腺、膀胱、子宫等部位也有相关的报道.而原发于肝脏中的LELC极为罕见,根据免疫组化结果可进一步将其分为淋巴上皮瘤样肝细胞癌(lymphoepithelioma-like hepatocelluar carcinoma, LEL-HCC)和淋巴上皮瘤样胆管细胞癌(lymphoepithelioma
【机 构】
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吉林大学白求恩第一医院肝胆胰外科,长春130021
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淋巴上皮瘤样癌(lymphoepithelioma-like carcinoma,LELC)是一种罕见的由未分化的上皮癌细胞组成,伴有明显淋巴细胞浸润的肿瘤,首先报道发生于鼻咽部[1],随后唾液腺、肺、乳腺、前列腺、膀胱、子宫等部位也有相关的报道.而原发于肝脏中的LELC极为罕见,根据免疫组化结果可进一步将其分为淋巴上皮瘤样肝细胞癌(lymphoepithelioma-like hepatocelluar carcinoma, LEL-HCC)和淋巴上皮瘤样胆管细胞癌(lymphoepithelioma -like cholangiocarcinoma,LEL-CC).本文将1例同时感染HBV和HCV的LEL-HCC病例结合相关文献报道如下.
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目的 总结钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病的临床和基因突变特征.方法 选取2020年6月—2021年6月于广州市妇女儿童医疗中心经基因检测确诊的10例NTCP缺陷病患儿(年龄50％).经第二代基因测序,10例患儿均为SLC10A1基因纯合突变:c.800C>T(p.Ser267Phe,chr14:70245193).结论 尽管NTCP缺乏症往往无明显症状,但部分患儿早期可表现为婴儿胆汁淤积症,对于显著而持续的高胆汁酸血症,且血清总TBA水平与其他肝功能指标的变化趋势不一致时,应考虑NTCP缺陷病可能
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