【摘 要】
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2月龄男性,新生儿期起病,存在肾上腺皮质功能减退、肝功能损害、肌酶显著增高、高脂血症、电解质紊乱等多系统损害,结合微阵列比较基因组杂交技术发现的X染色体短臂（Xp21.3-p2
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科,复旦大学儿科研究所
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2月龄男性,新生儿期起病,存在肾上腺皮质功能减退、肝功能损害、肌酶显著增高、高脂血症、电解质紊乱等多系统损害,结合微阵列比较基因组杂交技术发现的X染色体短臂（Xp21.3-p21.1）8.7 Mb致病性拷贝缺失,确诊为复合型甘油激酶缺乏症（cGKD）。予氢化可的松替代和大剂量辅酶Q10联合左卡尼汀治疗,并随访4年。治疗1周患儿皮质醇水平即恢复正常,但肌酸肌酶、甘油三脂及转氨酶进行性升高,伴智力发育落后及肌力减退。cGKD又称Xp21邻近基因缺失综合征,症状包括甘油激酶缺乏所致的高甘油三脂血症以及先天性肾上
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