患儿，男，生后7 h因全身皮肤干燥发红而入院，患儿系第3胎，胎龄39周顺产，羊水胎盘无异常，母亲孕期无疾病及服药史。入院时，患儿全身皮肤干燥、发红、发亮，整个躯体似覆一层火棉胶样包膜，皮肤无弹性，且广泛裂开，以腹股沟区等皱褶处更为明显，裂开处露出淡红色新皮肤，心、肺、腹未发现异常，四肢关节伸展受限，双足除第一拇趾外余四趾极短小约0.5 cm长，右足第3，4趾呈并趾畸形。(图1，2，见插页 Ⅰ)。查WBC　10.8×109/L。入院后裸体暴露于温箱中，皮肤外用红霉素软膏，接触患儿前严格洗手，辅以抗生素，补充维生素A和热卡等治疗，3 d后裂开之表皮薄膜大片剥脱，皮肤呈广泛弥漫性潮红，上有灰褐色多角形大片鳞屑，中央固着，边缘游离，口周皮肤轻度皲裂，住院11 d后患儿全身鳞屑基本脱落，露出淡红色皮肤，精神反应好、吃奶正常，皮肤病理检查为表皮过度角化、皮脂腺消失、血细菌培养阴性、染色体核型分析无异常。