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HLA相关疾病是由于很多不同基因与环境因素相互作用所致的一类疾病，其最主要的遗传因素常常为HLA复合体。疾病相关基因主要为编码抗原递呈分子的基因，特别是与HLA分子肽结合凹槽中的一些“口袋”有关。本文综述近几年在强直性脊椎炎、类风湿性关节炎、胰岛素依赖性糖尿病、多发性硬化症等疾病的HLA分子基础方面的研究进展。随着该领域的不断深入，HLA分型对预防及阻止HLA相关疾病的发展将在临床HLA领域得到广泛应用。