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新生儿疾病筛查是指在新生儿期通过采集足跟血血样标本，检测一些严重危害儿童智力发育的遗传性代谢疾病。目前我国普遍针对甲状腺功能低下症[TSH]和苯丙酮尿症[PKU]进行群体筛查，并早期诊断早期治疗，从而预防和避免智残儿的发生。新生儿疾病筛查实验室承担着包括新生儿血样标本检测、结果报告、阳性召回以及早期诊断咨询服务等多项医疗活动。新生儿疾病筛查实验室检验的质量保证，是遵循《医疗机构临床实验室管理办法》，