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<正>听力损失可以由多种因素引起,其中遗传因素占语前感音神经性聋的60%左右[1]。根据是否伴有其他器官或系统症状,遗传性聋分为非综合征型聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)和综合征型聋(syndromic hearing loss,SHL)。在语前聋中,大约70%为NSHL,30%为SHL。按照遗传模式区分,大约80%NSHL为常染色体隐性耳聋(au-