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遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）是一种常染色体显性遗传疾病综合征，由错配修复（mismatch repair，MMR）基因种系突变引起，占所有结直肠癌的5％-10％。HNPCC的发病与人类错配修复基因功能异常密切相关，已定位并克隆的人MMR基因有hMLH1、hMSH2、hMSH6、hMSH3、hPMS1、hPMS2，遗传连锁分析和遗传学研究显示，约80％的HNPCC与hMLH1、hMSH2基因的种系异常相关。