Cohen综合征1例报告并文献复习

来源 :中华实用儿科临床杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zxcvbnmzhaowei
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目的

分析Cohen综合征的临床过程并复习文献,探索其治疗方法。

方法

对1例Cohen综合征患儿的临床表现、基因报告、康复治疗进行分析,并复习国内外文献。

结果

患儿以运动功能发育落后2年为主诉入院。本病例的临床表现、基因检测报告均符合Cohen综合征的诊断,在规范康复治疗1年后,其运动发育落后的体征得到改善。

结论

Cohen综合征是一种罕见的遗传性疾病,根据临床表现、基因检测可早期诊断本病。早期进行规范康复治疗,可有效改善其运动发育落后问题。长期随访对减少并发症、提高患者生活质量有重要的临床意义。

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