【摘 要】
：
目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）基因突变特征及突变负荷与患者一般情况、疾病亚型、染色体核型间的关系和临床价值。方法采用高通量测序靶向检测以2016年1月至2019年4月于河南省肿瘤医院就诊的191例MDS患者和9例MDS继发急性髓细胞白血病（SAML）患者的65种血液肿瘤相关基因，分析异常基因特点、突变负荷，及与疾病亚型、染色体核型和患者年龄等的关系。结果共有148例（77.5%）MDS患者发
【机 构】
：
郑州大学附属肿瘤医院 河南省肿瘤医院中心实验室，郑州 450008,郑州大学附属肿瘤医院 河南省肿瘤医院中心实验室，郑州 450008,郑州大学附属肿瘤医院 河南省肿瘤医院中心实验室，郑州 45000
论文部分内容阅读
目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）基因突变特征及突变负荷与患者一般情况、疾病亚型、染色体核型间的关系和临床价值。
方法采用高通量测序靶向检测以2016年1月至2019年4月于河南省肿瘤医院就诊的191例MDS患者和9例MDS继发急性髓细胞白血病（SAML）患者的65种血液肿瘤相关基因，分析异常基因特点、突变负荷，及与疾病亚型、染色体核型和患者年龄等的关系。
结果共有148例（77.5%）MDS患者发现突变，其中包含47种异常基因和186个突变位点。9例SAML患者均发现基因突变，突变个数显著高于MDS患者（χ2=11.911，P=0.018）。MDS患者检出异常基因中，U2AF1（37.3%）和ASXL1（41.6%）等突变频率较高，且不同异常基因间突变负荷间差异有统计学意义（F=91.946，P<0.001）。不同亚型MDS患者，基因突变个数存在差异，EB-2型基因突变个数最多[（2.2±1.5）个]。在SLD、MLD、EB-1和EB-2中，携带≥3个突变的比例逐渐增高（χ2=52.471，P=0.037）。TP53突变与异常核型相关（rφ=0.177，P=0.019），特别与复杂核型相关（rφ=0.440，P<0.001），而NPM1突变与正常染色体核型相关（rφ=0.173，P=0.024）。30岁以下患者携带突变个数最少，突变个数随着年龄增大而增加，其中60~79岁患者的突变个数最多（P=0.017），表观遗传学相关基因随年龄增长而突变频率增加（P=0.041）。
结论MDS相关基因突变特征及其突变负荷与疾病的亚型、染色体核型及患者年龄等临床因素密切相关。
其他文献
目的探讨超声引导穿刺活检及增强MRI诊断在甲胎蛋白（AFP）阴性肝占位病变的准确性及穿刺的安全性。方法回顾性分析2015年2月至2017年11月在解放军总医院第五医学中心超声科行穿刺活检AFP阴性的肝占位患者资料共59例，其中男35例、女24例，25~67（51±3）岁，血AFP在正常范围内，比较超声引导穿刺活检病理结果和MRI两者之间的差异，分析其诊断价值并记录穿刺术中及术后并发症发生情况。采用
本文报道一例以高热起病，初步诊断考虑泌尿系统感染合并胆道系统感染的老年女性患者，经抗感染治疗后残存低热及炎症指标明显升高，后经追朔病史、既往影像学检查及进一步完善PET-CT检查最终确诊为巨细胞动脉炎合并风湿性多肌痛。由于没有典型的颞部头痛、颌跛行等临床表现，又没有血管杂音体征，这部分患者在临床上极易漏诊。PET-CT等新型影像学技术已成为大血管炎诊断的重要手段，但传统影像学检查对大血管病变的价值
目的了解合并三叉神经病变（TN）的混合性结缔组织病（MCTD）的临床特征、免疫学改变及预后，提高临床医师对MCTD并发TN的认识。方法回顾性分析2008年1月至2019年10月在北京大学人民医院确诊为MCTD合并TN的12例患者临床资料。结果12例患者中男1例，女11例，年龄（40±13）岁。1例以TN首发，10例以MCTD首发，1例两者同时发病。以雷诺现象（12例）、肺部受累（11例）、关节炎（
目的比较加速康复外科（ERAS）方案和传统围术期处理方案对胃癌患者术后近期临床结局和远期预后的影响。方法本研究为回顾性队列研究，研究对象为2007—2012年间行标准胃癌根治术（D2淋巴结清扫术）的患者2 124例。根据围术期处理方案的不同分为ERAS组和非ERAS组（传统方案组）。针对两组患者基本临床特征的差异，采用倾向性得分匹配（PSM）的方法，匹配按照1∶1比例进行，每组得到521例。比较两
患者为18岁女性，主因"原发性闭经，发现肾上腺占位1个月"入院。患者11岁出现乳房发育，13岁出现阴毛及腋毛生长，但无月经来潮，外院曾给予人工周期治疗无效；16岁时自觉脸变圆，毛发增多。辅助检查提示血孕酮、硫酸脱氢表雄酮、睾酮、皮质醇升高，促肾上腺皮质激素减低，中剂量地塞米松抑制试验不被抑制，肾上腺影像学检查提示左肾上腺区占位。考虑肾上腺多功能内分泌腺瘤可能性大，于全麻下行左肾上腺肿瘤切除，术后病
创伤性凝血病（TIC）是创伤早期内源性因素引发的凝血功能障碍，具有病理机制复杂、表型多样、多因素参与、时间敏感和死亡风险高的特点。在传统凝血筛查基础上，联合粘弹性凝血检测和输血评分可促进对TIC的早期识别。对于TIC的发病机制、检测技术、诊断标准和预测评分的研究尚存在许多空白和不一致，本文就相关研究进展介绍如下。
精准医学的进一步发展及新医疗模式的建立，会改变现有的医患关系，在削弱医生的权威并挑战其"守门人"地位的同时，却使患者处于一种新弱势地位。与传统上由于医患权力不对等造成的患者弱势地位不同，患者所处的这一新弱势地位的是新医疗模式下全部健康信息数据化、量化生物标志物的普遍使用以及PPP模式下精准医学公司的混合性质等因素共同促成的。
严重烧创伤患者常并发脓毒症，进一步发展可导致多器官功能障碍综合征（MODS）。2016年，脓毒症被重新定义为机体对感染的反应失调而导致危及生命的器官功能障碍。脓毒发病机制复杂，涉及全身多系统功能失调，如炎症反应失控、免疫功能紊乱、凝血功能障碍、神经-内分泌-免疫系统功能紊乱等，参与因素众多并相互影响，形成复杂的非线性网络效应。在深刻解析脓毒症发病机制的基础上，进行多因素干预是未来脓毒症治疗的方向。
目的探讨长链非编码RNA（lncRNA）-AC013472.3对脂多糖（LPS）刺激大鼠肺泡巨噬细胞（NR8383细胞）分泌肿瘤坏死因子（TNF）-α的影响。方法以NR8383细胞分别建立lncRNA-AC013472.3沉默及过表达模型，沉默模型分为乱序无意义阴性小干扰RNA序列（si-con）组（转染si-con的NR8383细胞）、LPS+si-con组（10 μg/L的LPS处理转染si-
目的分析使用左西孟旦或多巴酚丁胺的心脏手术术后患者发生急性肾损伤（AKI）的影响因素，并探究正性肌力药物对AKI的影响。方法回顾性研究。收集北京安贞医院2018年1至6月行心脏手术并在围手术期泵入左西孟旦或多巴酚丁胺患者的临床资料，并根据是否发生AKI将患者分为AKI组和非AKI组。采用单因素logistic回归分析AKI发生的相关因素，将单因素分析有统计学意义的因素（P<0.05）纳入多因素lo