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扩展性无创产前筛查在胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用

来源 :中国测试 | 被引量 : 0次 | 上传用户：feileizuhe

【摘 要】

：

探讨扩展性无创产前筛查(NIPS)技术对多类胎儿染色体异常疾病的临床应用价值。回顾性分析2018年11月-2019年11月在我院产科自愿选择扩展性NIPS的4606例孕妇的筛查、产前诊断

【作 者】

：

马婧 刘东云 王雪燕 柴路维 黄国宁 

【机 构】

：

重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所,重庆市妇幼保健院产前诊断中心

【出 处】

：

中国测试

【发表日期】

：

2020年10期

【关键词】

：

扩展性无创产前筛查 染色体异常疾病 非整倍体 微缺失微重复综合征 expanded non-invasive prenatal screeningchromos 

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探讨扩展性无创产前筛查(NIPS)技术对多类胎儿染色体异常疾病的临床应用价值。回顾性分析2018年11月-2019年11月在我院产科自愿选择扩展性NIPS的4606例孕妇的筛查、产前诊断及随访结果。4606例筛查中共检出40例胎儿染色体异常高风险,其中21-三体3例、13-三体4例、性染色体非整倍体21例、其他常染色体非整倍体6例、缺失重复综合征6例。37例行产前诊断,确诊21-三体3例、13-三体1例、性染色体异常10例和18号染色体部分缺失突变1例。不同年龄孕妇的胎儿异常高风险数无显著差异。超声软指标

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