【摘 要】
：
目的 对一个虹膜畸形青光眼核心家系的致病突变进行鉴定及遗传学分析.方法 对1例无虹膜青光眼患者进行眼专科检查,采用全外显子组测序技术筛选先证者中致病基因突变,采用Sang
【机 构】
：
中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所,云南 昆明,650118;昆明市儿童医院,云南 昆明,650034
论文部分内容阅读
目的 对一个虹膜畸形青光眼核心家系的致病突变进行鉴定及遗传学分析.方法 对1例无虹膜青光眼患者进行眼专科检查,采用全外显子组测序技术筛选先证者中致病基因突变,采用Sanger DNA测序技术检测核心家系成员中致病突变位点的基因型,并对致病突变位点进行生物信息学分析.结果 患者PITX2基因(NM_000325)第二外显子存在5bp碱基缺失引起的杂合无义突变:c.296_300delAATCC (p.F99X),其父母表型未见异常,均未发现此突变,该突变为新生突变(de novo mutation).该突变在第99位密码子处产生终止密码,可形成截短蛋白.全外显子测序未在患者中发现其他已报道的相关基因突变.结论 我们的结果提示先证者的临床诊断应为由PITX2基因p.F99X新发无义突变所致的罕见常染色体显性遗传病Axenfeld-Rieger综合征(ARS).本研究结果进一步扩展了PITX2突变谱和ARS的遗传异质性,为虹膜畸形的分子病因诊断和遗传咨询提供更多实验证据.
其他文献
目的 总结染色体核型为49,XXXXY患儿的临床特征和实验室结果.方法 采用常规方法进行外周血培养,制备染色体标本,G显带染色体核型分析,并结合文献分析此类患儿的临床特征.结果
精准营销与效果传播一直是户外乃至整个广告业常说常新的话题,在新整合传播时代,户外媒体和其他媒体、技术及手段相互交融,出现了一些新的特征,也使户外媒体的效果得到了强化
本文根据"生产发展、生活宽裕、乡风文明、村容整洁、管理民主"的新农村建设的总体要求,结合甘肃实际,论述了农业机械化与新农村建设的相互关系,阐明了农业机械化在新农村建
本文通过分析农业机械化在农业现代化、农村生产力发展以及农业增效、农民增收中的作用和地位,说明农业机械是现代农业的重要物质基础,先进科学技术的载体,先进生产力的代表,
本文通过对"十五"期间农机化发展的成就分析,说明农机化在农业和农村经济中的地位和活力;通过对社会主义新农村建设内涵的分析,证明农机化在社会主义新农村建设中的不可或缺
通过新源大厦、武汉民生银行大厦等施工实例,对高层钢结构建筑中采用钢结构压型钢板安装及栓钉焊接施工工艺和操作要点及技术特点等作了介绍。
本文分别从对农业机械化的认识问题、农村贷款结构性问题、农业机械化涉及金融主体问题等几方面,分析了我国农业机械化融资约束因素,并针对这些制约因素提出我国农业机械化金
《中华人民共和国农业机械化促进法》(以下简称《农机促进法》)自2004年11月1日实施以来有效推动了新农村建设发展，本文从草根视角总结实施过程中得与失，提出完善治理措施，希望
一东方和西方去年十一月,印度戏剧中心(印度全国性的戏剧组织相当于我们的剧协),请我国戏剧家协会派员出席国际戏剧家协会在印度召开的一次专题研究会,这次会议要讨论两个问
29岁的王先生和28岁的杨小姐是去年结婚的,婚后,两个人一直住在王先生父母的家里。如今,杨小姐已经有4个月的身孕,一家老小的生活重心也随之转移到照顾准妈妈和替未来的宝宝