论文部分内容阅读
中央轴空病（central core disease，CCD）是一种常染色体显性遗传的先天性肌病，其临床表现为缓慢进展或非进展性近端肢体无力，肌肉组织酶化学染色出现特征性的中央轴空结构。CCD的临床表现、病理改变可有很大变异，学者一直试图寻找有效的抗体标记辅助诊断非典型的CCD。有研究认为钙离子相关蛋白是轴空肌病的确切抗体标记物，但作者却未从所报道的病例得到证实。