论文部分内容阅读
目的
探讨1例全羧化酶合成酶缺乏症（HCSD）患儿的临床和遗传学特点。
方法回顾性分析2014年8月在山东大学齐鲁儿童医院儿科确诊为HCSD的1例患儿的临床资料。该患儿家属签署知情同意书，符合医学伦理学规定。患儿女，1岁6个月，因"呕吐伴腹泻3 d，发热2 d"入院。患儿反应差，出现代谢性酸中毒且纠酸治疗效果差，尿有机酸检测结果示3–羟基异戊酸、3–羟基丙酸、3–甲基巴豆酰甘氨酸、乳酸、丙酮酸水平均高于正常水平。采用二代测序技术对全羧化酶合成酶（HLCS）基因进行突变检测，再应用Sanger测序技术对上述检测到的突变进行验证。
结果二代测序技术和Sanger测序验证表明，该患儿的HLCS基因外显子有两处杂合突变点：c.1080A>C和c.782delG。其中，c.1080A>C导致氨基酸改变即p.R360S；c.782delG导致氨基酸移码突变。患者的基因突变由父母遗传而来，c.1080A>C来源于父亲，c.782delG来源于母亲。给患儿进行针对性治疗后，患儿症状消失。
结论HCSD的临床表现缺乏特异性，二代和Sanger测序技术可以发现患儿HLCS基因存在的致病突变，从而在基因水平上确诊HCSD。