【摘 要】
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Fabry病为一罕见的X连锁隐性遗传性疾病.迄今国内仅报告10余例.现报告1例如下.1对象与方法1.1对象患者男,20岁,因发作性指、趾疼痛10年于2001年8月27日就诊.患者10岁起有发作
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Fabry病为一罕见的X连锁隐性遗传性疾病.迄今国内仅报告10余例.现报告1例如下.1对象与方法1.1对象患者男,20岁,因发作性指、趾疼痛10年于2001年8月27日就诊.患者10岁起有发作性指、趾疼痛,呈灼状剧痛难忍.常持续数分钟、数小时至数日不等.受寒或天热时多发.并同时发现双手掌小红丘疹,持续不退.皮肤干燥,少汗.14岁起以上症状加重.双手掌及会阴部小红丘疹渐增多.同时有不明原因发热,夏季多发,可随气温降低而自行缓解.一贯消化功能差,间断腹胀,消瘦多年.先后以"风湿"、&quo
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