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探讨共济失调毛细血管扩张症基因突变与食管癌及结肠癌发病的关系。方法：运用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及ＤＮＡ同位素测等技术，对１７例食管癌和１５例结肠癌患者和ＡＴ基因第４１－５１外显子进行突变检测。结果：１５例结肠癌标本的ＳＳＣＰ带型与正常对照组织无差异；１７例食管癌标本中有１例ＳＳＣＰ带型比常对照组织多一条带，测序发现，该例标本在ＡＴ基因４９外显子发生单碱基缺失。结论ＡＴ基因突变可能与某些类型的食管癌发病有