罕见染色体平衡易位一家系4例分析(附胎儿核型世界首级)

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ethel_baby
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两条染色体同时各发生一处断裂和变位重接而形成的两条结构上重排了的染色体叫相互易位[1]。而相互易位的携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体,因其并没有遗传物质的丢失,所以并没有表型的异常。但其在生育后代时,主要表现为流产、死产、新生儿死亡、畸形或智力低下,是人群中部分单体和不分散体综合征产生的主要原因。我室经产前诊断鉴定胎儿核型,并发现一家系4例罕见平衡易位携带者。胎儿染色体核型经中南大学医学 Two chromosomes each occur at the same time a fracture and displacement reconnection and the formation of two structural rearrangement chromosome called reciprocal translocation [1]. Mutual translocation carrier is with chromosomal abnormalities but normal phenotype individuals, because there is no loss of genetic material, so there is no phenotypic abnormalities. However, it is mainly caused by miscarriage, stillbirth, neonatal death, deformity or mental retardation in the offspring of the childbearing age. It is the main cause of partial monomer and non-dispersal syndrome in the population. My room was identified by prenatal diagnosis of fetal karyotype, and found a family of 4 cases of rare balanced translocation carriers. Fetal chromosome karyotypes by Central South University of Medicine
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