【摘 要】
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目的考察醛脱氢酶(ALDH)的单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(SLE)患者用环磷酰胺(CTX)后的不良反应之间的相关性。方法共纳入93例用CTX的SLE患者,收集全血提取DNA,用DNA
【机 构】
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中山大学药学院,中山大学附属第一医院风湿内科,
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目的考察醛脱氢酶(ALDH)的单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(SLE)患者用环磷酰胺(CTX)后的不良反应之间的相关性。方法共纳入93例用CTX的SLE患者,收集全血提取DNA,用DNA阵列质谱基因分型法对ALDH(ALDH1A1 rs6151031,ALDH2 rs671,ALDH3A1 rs2228100)进行基因分型;并分析上述基因型与CTX不良反应的相关性。结果相同剂量下,ALDH3A1rs2228100突变纯合子(GG)患者用CTX后出现肝功能异常的风险显著高于CC/GC患者(P<0.001,OR=20.59,95%CI:2.26~187.96)。结论 ALDH3A1rs2228100突变与CTX肝毒性密切相关。
Objective To investigate the association between single nucleotide polymorphism (SNP) of aldehyde dehydrogenase (ALDH) and adverse reactions after cyclophosphamide (CTX) in patients with systemic lupus erythematosus (SLE). Methods A total of 93 patients with SLE with CTX were enrolled in this study. Whole blood was collected for DNA extraction. Genotypes of ALDH (ALDH1A1 rs6151031, ALDH2 rs671, ALDH3A1 rs2228100) were genotyped by DNA array mass spectrometry. Correlation of reactions. Results At the same dose, patients with ALDH3A1rs2228100 mutation homozygote (GG) had significantly higher risk of liver dysfunction after CTX than those with CC / GC (P <0.001, OR = 20.59, 95% CI: 2.26-187.96). Conclusion ALDH3A1rs2228100 mutation is closely related to CTX hepatotoxicity.
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