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目的：建立实时荧光定量聚合酶链反应（RT-qPCR）技术,快速诊断唐氏综合征。方法：应用RT-qPCR方法同时扩增位于21号染色体上的唐氏综合征特异区域基因片段（DSCR3）和12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因,根据相对定量指标ΔCT值区分唐氏综合征患者和正常人。结果：正常人组和唐氏综合征患者组ΔCT值差异有统计学意义（P〈0.001）,且无交叉重叠。结论：RT-qPCR技术快速诊断唐氏综合征方法可行,具有简单、快速、特异性高等特点。