hNIS基因突变与碘转运障碍及先天性甲状腺功能减退

来源 :国外医学：内分泌学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：huan3036646

【摘要】

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人钠/碘同向转运体(hNIS)基因位于第19号染色体上,已发现9种hNIS基因突变类型,以错义突变最多.这些突变经体外实验证实均可使hNIS失去活性,导致碘转运障碍和(或)先天性甲状腺

【作者】

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赵真闫胜利

【机构】

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青岛大学医学院附属医院内分泌科

【出处】

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国外医学：内分泌学分册

【发表日期】

：

2003年6期

【关键词】

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HNIS 基因突变碘转运障碍先天性甲状腺功能减退

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人钠/碘同向转运体(hNIS)基因位于第19号染色体上,已发现9种hNIS基因突变类型,以错义突变最多.这些突变经体外实验证实均可使hNIS失去活性,导致碘转运障碍和(或)先天性甲状腺功能减退.其确切机制尚未阐明,可能与突变后hNIS蛋白不能被表达;不能准确表达于甲状腺滤泡细胞膜;或蛋白构型改变使其不具备完整的功能等有关.

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