【摘 要】
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目的探讨肝豆状核变性的临床特点.方法回顾性分析39例Wilson病患者的临床表现.结果39例患者中,精神、神经异常者22例,乏力、腹胀、纳差13例,其他4例.K-F环阳性31例.神经型19
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目的探讨肝豆状核变性的临床特点.方法回顾性分析39例Wilson病患者的临床表现.结果39例患者中,精神、神经异常者22例,乏力、腹胀、纳差13例,其他4例.K-F环阳性31例.神经型19例、肝型13例、肝神经型7例.血清铜蓝蛋白(CER)、血清铜(Cu2+)均降低;血清尿酸低于正常下限37例.尿隐血、蛋白阳性30例.头颅CT显示双尾状核、豆状核低密度灶26例,CT阴性患者MRI阳性8例.结论肝豆状核变性多见于青少年,神经系统及肝损害为主要临床表现,常伴有肾脏损害,角膜K-F环是重要阳性体征,头颅CT或M
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