论文部分内容阅读
目的研究中国人散发性视网膜色素变性（sporadic retinitis pigmentosa，SRP）患者视紫红质（rhodopsin，RHO）基因突变频率及特征，揭示其在SRP发病机制中的潜在作用。方法运用聚合酶链反应一单链构象多态性（polymerase chain reaction—single—strand conformation polymorphism，PCR—SSCP）结合DNA测序技术，对80例SRP患者和80例健康对照者进行RHO基因5个外显子的突变筛查。结果SRP患者RHO基因5个