【摘 要】
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共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia ，AT)系常染色体隐性遗传病，为共济失调性毛细血管扩张症致病基因(ataxia-telangiectasia mutated，ATM)突变所致，ATM基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，系磷酸肌醇3-激酶相关激酶家族成员，在DNA的修复中起到重要的作用。ATM基因包括66个外显子，突变形式复杂，包括无义突变、错义突变、剪切位点突变、
【机 构】
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上海交通大学附属上海市儿童医院神经内科 200062,上海交通大学附属上海市儿童医院神经内科 200062,
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共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia ，AT)系常染色体隐性遗传病，为共济失调性毛细血管扩张症致病基因(ataxia-telangiectasia mutated，ATM)突变所致，ATM基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，系磷酸肌醇3-激酶相关激酶家族成员，在DNA的修复中起到重要的作用。ATM基因包括66个外显子，突变形式复杂，包括无义突变、错义突变、剪切位点突变、插入和缺失等。临床表现为进行性小脑萎缩和共济失调、眼球运动障碍、毛细血管扩张、肌张力障碍、易患肿瘤、免疫功能缺陷及对射线敏感等，目前对于出现的临床表现可予支持治疗，但无特异根治手段。AT早期常被忽略，作为儿科医师，对于早期的共济失调，我们需重视，尽早进行基因检测，避免射线暴露。
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